Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование (МГК) – специализированный вид медицинской помощи, направленный на выявление и профилактику врожденной и наследственной патологии.

Показания для МГК:

1. Бесплодие.
2. Невынашивание беременности.
3. Две и более неудачные попытки ЭКО.
4. Нарушения сперматогенеза (снижение количества сперматозоидов в эякуляте или их полное отсутствие, тератозооспермия - увеличение количества сперматозоидов с аномальной морфологией).
5. Аномалии кариотипа у супругов.
6. Возраст женщины старше 35 лет (в связи с увеличением риска хромосомной аномалии плода).
7. Патология плода, выявленная в результате пренатального скрининга.
8. Наличие в семье родственников с установленным наследственным заболеванием.
9. Наличие в семье родственников с умственной отсталостью и/или врожденными пороками развития.
10. Наличие в семье 2-х и более случаев рака молочной железы и яичников у ближайших родственников.

Кариотип

Кариотип это количественный и качественный анализ хромосомного набора организма. Хромосомы - структурные элементы, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма.  Всего в организме человека 23 пары хромосом. 22 пары абсолютно одинаковые у представителей обоего пола. Мужчины и женщины отличаются только половыми хромосомами (23-я пара), XY - у мужчин, у женщин - ХХ.

Таким образом, нормальный женский кариотип обозначается как 46,ХХ, а нормальный мужской 46,XY. 

Аномалии кариотипа (количественные и качественные изменения хромосом) у человека проявляются в виде хромосомных синдромов - тяжелых врожденных заболеваний, основными общими признаками которых являются множественные врожденные пороки развития (пороки сердца, центральной нервной системы, мочевыделительной системы, желудочно-кишечного тракта, опорно-двигательного аппарата), отставание в физическом и умственном развитии.

Сбалансированные структурные хромосомные перестройки (обмен участками между негомологичными хромосомами, при котором исходная генетическая информация не теряется и новая не приобретается) клинически могут не иметь никаких проявлений, кроме бесплодия или невынашивания беременности. Данное обстоятельство связано с тем, что у людей с патологией кариотипа гаметы (половые клетки) также несут в себе аномальные хромосомы и, как следствие, образуется плод с хромосомными аномалиями (количественными или качественными). В зависимости от того, какая хромосома повреждена беременность либо не наступает, т.к. эмбрион погибает в первые несколько часов/дней после оплодотворения, либо беременность наступает, но развитие эмбриона прекращается на определенном сроке, как правило, в 1-м триместре. При некоторых аномалиях кариотипа ребенок может родиться с хромосомным синдромом (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтра, полисомии Х, дисомии Y, Вольфа-Хиршхорна, Лежена).

Самой частой генетической причиной бесплодия является аномалия кариотипа.

Наличие здоровых детей не является гарантией нормального кариотипа. Это связано с тем, что при большинстве структурных аномалий хромосом в организме формируются как гаметы с патологическим кариотипом, так и с нормальным, соответственно участие в оплодотворении последних приводит к рождению здорового ребенка. Однако это совершенно не отменяет тот факт, что при носительстве сбалансированных структурных аномалий риск хромосомной патологии плода может достигать 25%, что является высоким генетическим риском.

В случае высокого генетического риска хромосомной аномалии плода рекомендуется проведение ПГС/ПГД (преимплантационного генетического скрининга/диагностики). Данное исследование возможно только в рамках программы ЭКО.

ПГС/ПГД проводится эмбрионам на 5 день их развития. Целью является определение кариотипа каждого эмбриона и перенос только здоровых эмбрионов, не имеющих хромосомных аномалий.

Показания для проведения ПГС (проводится только при нормальных кариотипах супругов):

1. возраст женщины старше 35 лет (в связи с повышением риска хромосомной аномалии плода). Это происходит за счет биологических особенностей деления клетки, после 35 лет увеличивается вероятность неправильного расхождения хромосом при созревании яйцеклетки.

2. две и более неудачных попыток ЭКО у супружеской пары любого возраста

3. тератозооспермия (увеличенное количество морфологически аномальных сперматозоидов - более 4%) и/или повышенный уровень фрагментации ДНК сперматозоидов. Последние исследования показали, что у эмбрионов, полученных в результате оплодотворения спермой с указанными изменениями, чаще наблюдаются аномалии половых хромосом, чем у эмбрионов, полученных в результате оплодотворения спермой с нормальными показателями.

Показания для проведения ПГД (позволяет обнаружить структурные хромосомные перестройки и диагностировать моногенные наследственные заболевания):

1. аномалии кариотипов у супругов

2. подтвержденное моногенное заболевание в семье (моногенное заболевание – заболевание связанное с мутацией в одном гене. В настоящее время известно примерно 6000 нозологических форм, наиболее распространенными из них являются –муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость, гемофилия и др.)

В настоящее время большинство наследственных заболеваний нельзя вылечить, но можно предотвратить рождение больного ребенка.