Наследственные заболевания и синдромы

• Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) (0648)
  12 600 ₽
• Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) (0011)
  9 000 ₽
• Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов (0012)
  12 000 ₽
• Врожденная гиперплазия коры надпочечников(адреногенитальный синдром) Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (0030)
  18 200 ₽
• Подтверждение мутации, выявленной по NGS секвенированием по Сэнгеру (0605)
  7 200 ₽
• Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.) (0657)
  16 500 ₽
• Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (0777)
  16 500 ₽
• Муковисцидоз: расширенный поискчастых мутаций в гене CFTR (30 шт.) (0785)
  16 500 ₽
• Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора(AR), частые делеции в AZF локусе, частые делеции в гене CFTR (22 шт. + IVS8TT) (0859)
  18 700 ₽
• Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA (0865)
  11 000 ₽
• Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA (1147)
  16 500 ₽
• Спинально-мышечная атрофия: определение числа копий генов SMN1 и SMN2 (1060)
  19 800 ₽
• Поиск делеций 7 экзона гена SMN1 (0197)
  8 400 ₽
• Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии у супружеской пары (1899)
  16 000 ₽
• Ixome 35 дней - Поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (необходима клиническая информация) (NGS-E21)
  78 700 ₽
• Ixome "ТРИО" - c интерпретацией данных, для поиска предположительно наследственного заболевания (Цена указана за 3 образца) (NGS-105-S)
  225 500 ₽
• Геном -45 - Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация) (NGS-G21)
  165 000 ₽
• Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций гена DMD (MD-1)
  11 600 ₽
• Синдром Жильбера: исследование промоторной зоны гена UG1A1 (1231-1)
  6000 ₽
• Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF (3888)
  17 600 ₽